10 boli genetice despre care ar trebui să știi înainte să faci un copil

10 boli genetice despre care ar trebui să știi înainte să faci un copil

Care sunt cele mai comune 10 mutații genetice și care este modul în care se manifestă?

Sindromul Down

Numit de specialiști și Trisomie 21, acesta apare din cauza dezvoltării unui cromozom 21 suplimentar. Nou-născuții cu Sindrom Down au în general lungimea și greutatea la naștere mai mici decât cele normale, craniul mic și rotund, profilul aplatizat și fruntea bombată. Aproximativ jumătate dintre indivizii cu sindrom Down au probleme cardiovasculare, iar unii dintre ei dezvoltă și boli digestive. Cele mai grave probleme rămân însă retardul mintal și dificultatea de învățare, care afectează toți pacienții. 1 din 800 de copii nou-născuți este diagnosticat cu acest sindrom.

Sindromul Edwards

Sindromul Edwards (Trisomie 18) este cauzat tot de o multiplicare a unui cromozom, de această dată cu numărul 18. Este întâlnit mai rar, la aproximativ 1 din 6000 de nașteri, însă este mult mai grav și aproape 90% dintre copiii mor până la vârstă de 6 luni. Simptomele sunt observate atât din timpul sarcinii, cât și la naștere. Modificările craniene, cu fruntea foarte pronunțată și defecte ale gurii și nasului, modificări ale mâinilor și picioarelor și problemele cardiace sunt doar câteva dintre acestea.

Sindromul Pățău

Trisomie 13 face parte din aceeași categorie a multiplicării cromozomiale. Similar că incidența și speranța de viață cu sindromul Edwards, maladia Pățău este în general asociată cu anomalii congenitale grave, mulți dintre copiii murind înainte de a se naște. Cele mai grave dintre acestea țîn de unirea sau dezvoltarea insuficientă a emisferelor cerebrale, de sistemul nervos central și de anomalii cardiace.

Sindromul Turner

Această anomalie afectează doar fetele și are la baza lipsa integrală sau parțială a unui cromozom X. Femeile cu sindrom Turner pot duce o viață cât mai apropiată de normal, dacă sunt constant ținute sub observație. Problemele lor sunt creșterea redusă în înălțime,

 » sursa: www.replicaonline.ro

Articole similare

Screening prenatal pentru 2.100 de gravide și echipamente pentru lupta împotriva COVID-19, pe fonduri europene, la Spitalul Municipal Timișoara

Screening prenatal pentru 2.100 de gravide și echipamente pentru lupta împotriva COVID-19, pe fonduri europene, la Spitalul Municipal Timișoara

Reprezentanții Spitalului Municipal Timișoara anunță că, în continuare, unitatea este implicată în două proiecte pe fonduri europene. Primul are alocați 12 milioane de lei pentru achiziționarea unor echipamente de screening prenatal, dar și pentru a folosi noile aparate pe 2.100 de femei gravide din regiune și a trata eventualele probleme medicale depistate. Cel de-al doilea […]

Cum a fost vremea în țară în fiecare zi din acestă lună iunie neobișnuită

Cum a fost vremea în țară în fiecare zi din acestă lună iunie neobișnuită

​După ce am avut cea mai rece primăvară din ultimii 30 de ani, luna iunie a început cu temperaturi foarte scăzute și în câteva dintre zile precipitațiile de la stațiile meteo românești au înregistrat printre cele mai mari valori din Europa. În mai multe nopți au fost localități unde minimele au scăzut la sub 5 […]